28 февраля - Международный день редких заболеваний

28.02.2019

История развития генетики в Алтайском крае началась с открытия на базе консультации «Семья и брак» в 1980 году первого кабинета медицинской генетики. В 2011 году медико-генетическая консультация стала подразделением Диагностического центра Алтайского края. Она состоит из отделения медико-генетического консультирования и мониторинга наследственной патологии и лаборатории молекулярно-генетических исследований.

Главная задача медико-генетической службы – помощь пациентам с наследственной и врожденной патологией и их семьям, а именно диагностика наследственных заболеваний, профилактика осложнений, предупреждение повторного рождения в семье больных с наследственным заболеванием.

Выкидыш, замершая беременность, внутриутробные пороки развития плода – так проявляют себя различные болезни, в том числе наследственные, носителями которых являются родители. В процессе роста малыша патологии проявляются в виде самых разных нарушений физического и умственного развития. Примерно 80% наследственных болезней проявляется в детском возрасте – до полового созревания. Как правило, это все врожденные дефекты обмена веществ, нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания, генные синдромы и др. В тоже время известно, что некоторые наследственные болезни проявляются в старшем возрасте, например, хорея Гентингтона, болезни Альцгейцмера или Паркинсона и др.

Ежегодно в генетическую консультацию Диагностического центра Алтайского края обращаются около двух тысяч семей по вопросам, связанным с наследственной патологией.

В лаборатории обследуют всех новорожденных края на пять наследственных болезней: на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Также проводится биохимический скрининг беременных на самые частые хромосомные болезни плода – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. В год такое обследование проходят около 20000 беременных. Оно проводится по программе пренатального скрининга, в который входят биохимическое и ультразвуковое обследование на определенном сроке беременности.

В 2018 году было впервые выявлено 248 случаев наследственных заболеваний: хромосомных болезней, нарушений обмена веществ, генных синдромов. Все они орфанные, то есть встречаются не чаще 1 случая на 10000 человек.


Возврат к списку