Что такое расширенный неонатальный скрининг

С 1 января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг. Сейчас новорожденных детей проверяют на 36 генетических патологий. До этого неонатальный скрининг состоял из 5 болезней: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию.

Чем опасны эти заболевания?

Главная опасность в том, что у них бывает поздняя манифестация, которая может привести к тяжелым последствиям и даже смерти. Пациентам с генетическими заболеваниями необходимо дорогостоящее лечение с первых дней жизни, чтобы избежать последствий.

Подробнее о расширенном неонатальном скрининге в программе «Катунь. Здоровье» расскажет врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Алтайского края – Татьяна Михайловна Маряшина.