Ежегодно февраль считается месяцем орфанных заболеваний

Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов.

С 1 января 2025 года в программу расширенного неонатального скрининга вошло еще 2 нозологии - Х-сцепленная адренолейдистрофия (генетическое заболевание, характеризующиеся сочетанным поражением периферической, центральной нервной систем и надпочечников) и недостаточность декарбоксилирования L-ароматических аминокимлот (очень редкое наследственное нейрометаболическое заболевание). 

Причем дополнительного забора биологического материала не требуется, скрининг проводится тем же путем - забор пятен на сухие тест-бланки.

Справка 

Скрининг может выявить 36 наследственных заболеваний. Процедуру проходят все новорожденные дети, родившиеся в России. Ее проводят новорожденному в роддоме или в поликлинике по месту жительства.

Скрининг новорожденных проводится в 2 лабораториях: в Консультативно-диагностическом центре Алтайского края медико-генетической консультацией на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук проводит скрининг на все 38 нозологий наследственных болезней обмена веществ.

Цифры

Итоги расширенного неонатального скрининга в Алтайском крае за 2025 год:

Новорожденных -14 503, обследованных – 14 472, что составило 99,8% от числа родившихся. Группа риска - 291 человек, выявлено 8 патологий (ПИД-4, метилмалоновая ацидурия - 1, недостаточность длинноцепочечной – 3, гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот LCHADD- 1 человек, глутаровая ацидемия 2 типа - 1, классическая фенилкетонурия - 1). Все дети находятся под чутким наблюдением у врачей-педиатров по месту жительства и получают консультацию врача генетика по необходимости.

В следующем материале покажем, как работает медико-генетическая консультация и её лаборатория в КДЦАК.