Февраль - месяц орфанных заболеваний

Ежегодно февраль считается месяцем орфанных заболеваний.

Вместе с Татьяной Михайловной Маряшиной, врачом-генетиком Консультативно-диагностического центра рассказываем, что это за заболевания и можно ли их вылечить.

- Татьяна Михайловна, расскажите, что такое орфанные заболевания и какие болезни к ним относятся?

- Орфанные заболевания – это жизниугрожающие, хронические, прогрессирующие заболевания, распространенность которых не более 1 случай заболевания на 10000 населения. К орфанным заболеваниям относятся многие генетические заболевания, но среди редких заболеваний есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения.
Клинически орфанные заболевания могут проявляться уже с первых дней жизни ребенка.

Справка

В Российской Федерации с целью раннего выявления заболеваний с 1 января 2023 года введено расширенное обследование новорожденных на наследственные заболевания на 36 нозологий (болезней). Забор биологического материала на скрининг проводится в роддоме через 24-48 часов после рождения у доношенных детей и через 7 суток у недоношенных деток, берется кровь из пяточки на специальный тест-бланк. К сринируемым орфанным заболеваниям относятся: спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит и ряд наследственных болезней обмена веществ, которые на сегодняшний день имеют патогенетическую терапию. Раннее выявление редких заболеваний способствует лечению таких деток в доклинической стадии заболевания, тем самым дает возможность расти и развиваться ребенку без отставания от сверстников.

- Каковы причины возникновения орфанных заболеваний?

- Причины возникновения большинства редких (орфанных) заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.

- Где у нас в Алтайском крае можно получить генетическую консультацию?

- В Алтайском крае на базе КГБУЗ «Консультативно-диагностический центр Алтайского края» располагается медико-генетическая консультация. Консультацию врача генетика можно пройти при планировании беременности супружеской парой, во время беременности, после рождения ребенка, а также взрослым людям, с отягощенной наследственностью или подозрением на орфанное заболевание. 

Цифры

В 2023 году в Алтайском крае из 16535 родившихся у 26 выявлены заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.
В 2024 году – из 15524 новорожденных у 15 выявлены заболевания. Все дети находятся под наблюдением и получают терапию, растут и развиваются по возрасту.