Неонатальный скрининг новорожденых

Минздравом РФ неделя с 1 по 7 июня объявлена неделей сохранения здоровья детей

Минздравом РФ неделя с 1 по 7 июня объявлена неделей сохранения здоровья детей

В рамках этой недели хотим напомнить, что в целях раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний в Российской Федерации проводится неонатальный скрининг, который позволяет своевременно диагностировать заболевания, начать лечение. Особое внимание государства уделяется категории детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к ранней инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.

В Алтайском крае расширенный неонатальный скрининг организован на базе медико-генетической лаборатории Консультативно-диагностического центра Алтайского края.

«Именно в нашу медико-генетическую лабораторию поступают анализы крови новорожденных со всего края. Важная задача – в короткий срок – за 24 часа с момента взятия анализа крови из пяточки новорожденного доставить «пятнышки крови» в лабораторию. Сроки очень сжатые, но обоснованные – именно при наследственных генетических заболеваниях необходимо начать своевременное лечение и наблюдение у специалистов, чтобы в дальнейшем избежать последствий и постановки серьезного диагноза», - отмечает Татьяна Маряшина, заведующий медико-генетической службой, врач-генетик КДЦАК, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Алтайского края.

Кровь из пяточки у новорожденных берут на два специальных тест-бланка на 2-е сутки жизни в роддоме. У недоношенных детей анализ берут на 7-е сутки жизни.

За 2023-2025 годы в крае обследован 46271 ребенок, группа риска выявлена у 704 новорожденных, благодаря своевременному лечению и наблюдению у профильных специалистов диагнозы были установлены только 53 детям.

Расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и другие) проводится в Российской Федерации с 1 января 2023 года, с 1 апреля 2026 года в перечень добавили еще две нозологии.

Цель неонатального скрининга — выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.