В Барнауле прошла научно-практическая школа "Орфанный десант"

Участие в десанте приняли более 150 специалисты из региона и федеральных медицинских центров, которые обсудили актуальные вопросы орфанной службы: развитие расширенного неонатального скрининга, раннюю диагностику наследственных заболеваний и практические инструменты повышения выявляемости пациентов.

Работа конференции проходила два дня на разных площадках: в роддомах, где непосредственно берут кровь у новорожденных - в Алтайском краевом перинатальном центре «Дар», перинатальном центре «Алтайского краевого центра охраны материнства и детства», и в центре, где проводится расширенный неонатальный скрининг – Консультативно-диагностический центр Алтайского края. Также на этих площадках состоялись совещания, посвященные процессам профильной работы.

На площадке КДЦ Алтайского края помимо знакомства с работой медико-генетической консультации и медико-генетической лабораторией специалисты проверили, как построена работа расширенного неонатального срининга в крае, также состоялась теоретическая часть выездной конференции. О проблемах, перспективах и диагностике орфанных заболеваний в Алтайском крае рассказала Татьяна Маряшина, заведующий медико-генетической службой, врач-генетик КДЦАК, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Алтайского края.

«За 2023-2025 годы в крае обследован 46271 ребенок, группа риска выявлена у 704 новорожденных, но диагнозы благодаря своевременному лечению и наблюдению у профильных специалистов, за это период были установлены только 53 детям. При наследственных генетических заболеваниях особенно важны первые 24 часа, за которые с момента рождения должен правильно взят анализ крови из пяточки и направлен к нам в лабораторию. Только у 6 % детей из группы риска после лечения и наблюдения врачами диагноз был подтвержден. И все благодаря мультидисциплинарному подходу, объединению усилий генетиков, неврологов, эндокринологов и других специалистов для ведения особенных пациентов», - отметила Татьяна Михайловна.

Напомним, расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний проводится в Российской Федерации с 1 января 2023 года, а с 1 апреля 2026 года – добавились еще две нозологии (Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот АADC). А уже с 2027 года в скрининг будет включен анализ на прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна-Беккера.