XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

Маряшина Татьяна Михайловна, врач генетик КДЦАК, главный внештатный специалист по медицинской генетики Алтайского края приняла участие в работе съезда медицинских генетиков.

С 12-15 мая в городе Санкт-Петербурге состоялся «XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием» - это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Съезд включил в себя несколько блоков: научный конгресс «Орфанные болезни», научно-практическую конференцию «Технологии диагностики наследственных болезней», первую Всероссийскую конференцию с международным участием «Генетика глазных болезней - 2025» и другие ассоциированные мероприятия.

Организаторы ставили перед собой задачи: способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, а также развивать и укреплять связи между учреждениями науки и здравоохранения.

14 мая 2025 г. состоялось совещание главных внештатных специалистов по медицинской генетике в рамках проведения «XI Съезда Российского общества медицинских генетиков с международным участием».
На совещании обсуждались следующие вопросы:

• дальнейшая реализация программы массового обследования новорожденных (неонатальный скрининг);
• обеспечение лекарственными препаратами детей с редкими (орфанными) заболеваниями за счет средств федерального бюджета, работа Фонда «Круг добра»;
• вопросы ведения аудита региональных сегментов федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в разделах наследственных орфанных заболеваний;
• обеспечение медико-генетического консультирования и генетической диагностики наследственных заболеваний в регионах.

По итогам собрания единогласно принято решение о возможном включении новых нозологий в расширенный неонотальный скрининге.

«Цель работы Российского общества медицинских генетиков в расширении взаимодействия с другими профессиональными сообществами. Это поможет передать современные генетические знания врачам разных специальностей, позволит улучшить помощь пациентам с орфанными наследственными заболеваниями и сделает здравоохранение более современным», – подчеркнула председатель Российского общества медицинских генетиков, Ижевская Вера Леонидовна.

Всего в Алтайском крае за два года работы расширенного неонатального скрининга выявлено 42 пациента, из них с наследственными болезнями обмена – 34, со спинально-мышечной атрофией - 5, с первичным иммунодефицитом – 3. Раннее выявление редких заболеваний способствует лечению таких детей в доклинической стадии заболевания, тем самым дает возможность расти и развиваться ребенку без отставания от сверстников.

Диспансерное наблюдение в КДЦАК проходят дети с наследственными болезнями обмена - 148 человек и со спинально-мышечной атрофией - 39. В регистре орфанных заболеваний, подлежащих патогенетической терапии состоит 381 пациент.