Расширенный неонатальный скрининг спасает здоровье и жизнь

С 01.01.2023 в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний.

Зачем моему ребёнку нужно пройти неонатальный скрининг?

Цель неонатального скрининга — выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение. Заболевания, на которые проводится скрининг, очень редкие, и вероятность их наличия у Вашего ребенка крайне низкая. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев таких заболеваний у Ваших родственников не исключает риска их наличия у Вашего ребенка.

Какие заболевания входят в скрининг?

Фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группа наследственных болезней обмена веществ.

Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на два специальных тест-бланка на 2-е сутки жизни в роддоме. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга.

Какие данные мне необходимо сообщить медицинскому работнику при взятии крови на скрининг?

Сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

При взятии крови в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства — отметка ставится в карточке.

Если у моего ребёнка не успели взять кровь?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга на более позднее время. Если же по каким-либо причинам у Вашего ребенка не взяли кровь на скрининг вовремя, обратитесь в медицинскую организацию по месту жительства Вашего ребенка как можно скорее. Помните, что симптомы заболеваний, включенных в скрининг, могут проявиться позднее.

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КГБУЗ «Консультативно-диагностический центр Алтайского края» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначально положительный результат далеко не всегда означает наличие заболевания, но всегда является поводом для безотлагательного дополнительного обследования.

Как я узнаю о результатах обследования?

При исключении всех заболеваний, входящих в скрининг, Вам не будут сообщать об этом. Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты скрининга. Посмотреть результаты скрининга можно в Личном кабинете пациента.

Дорогие родители!
Помните!

В случае ранней диагностики, раннего начала лечения и выполнения всех рекомендаций врача Ваш ребенок имеет все шансы вырасти здоровым.